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Teste do pezinho – Parte II

| 21.07.2014

da redação

Conheça os riscos de detectar tardiamente as doenças que o exame aponta

Entre quarenta e oito horas até, no máximo, o quinto dia de vida. Essa corrida contra o tempo é valiosa quando se trata do Teste do Pezinho, exame realizado em recém nascidos para detectar até 48 doenças genéticas. Doutora Flávia Piazzon, médica geneticista, pós-graduanda da Patologia na Faculdade de Medicina USP e consultora de Erros Inatos do Metabolismo da APAE DE SÃO PAULO, explica que o objetivo maior é diagnosticar esses bebês antes de os sintomas aparecerem. “Com isso, teremos um impacto muito grande na prevenção das doenças, seja intelectual ou complicações biológicas em múltiplos sistemas. Podemos até não curar a crianças, mas haverá certamente uma mudança significativa na qualidade de vida desse portador de doença rara”, reitera a especialista.

Embora o exame seja um velho conhecido da maioria das mamães brasileiras, em 2013, houve uma atuação importante da APAE DE SÃO PAULO em coletas tardias, examinando bebês de vinte ou trinta dias de vida. “Na Grande São Paulo, como a coleta é realizada nos hospitais, o cumprimento do prazo é garantido. No entanto, no interior, se estiver bem de saúde, o bebê é liberado antes de ser submetido ao exame por conta dos programas de alta precoce. Aí que mora o perigo. Neste caso, a mãe deve exigir um encaminhamento para providenciá-lo logo após a alta”, alerta doutora Flávia.

Riscos da detecção tardia

“Quando o exame é colhido depois do sétimo dia de vida, as chances de obter o diagnóstico de algumas doenças diminui, pois o sucesso do teste depende de uma dosagem correta de aminoácidos, que é uma partícula menor de proteína. Ou seja, é preciso que o bebê tenha sorvido quantidade suficiente de leite (2 g de proteína diárias por quilo), seja por meio do aleitamento materno ou fórmulas infantis”, detalha a especialista.

Pior ainda se o diagnóstico chegar após o bebê completar 30 dias de vida. O tratamento da doença já não irá surtir o mesmo efeito, pois a criança tem maior chance de, por exemplo, ter tido um dano cerebral em decorrência da alteração orgânica do paciente. “A maioria das doenças detectáveis por meio do teste geram substâncias tóxicas para o cérebro, a exemplo da fenilcetonúria. O aminoácido fenilalanina e os seus metabólitos destroem neurônios. Então, se iniciarmos o tratamento com mais de um mês de vida a chance de a criança evoluir com uma deficiência intelectual no futuro é grande, afirma doutora Flávia.”

Se o hipotireoidismo congênito não for detectado nos primeiros sete a dez dias de vida e o hormônio que está faltando não for reposto, Flávia alerta que o bebê corre risco de ter atraso no desenvolvimento ou desenvolver deficiência intelectual. Em contrapartida, se repuser o hormônio em tempo, o paciente levará uma vida normal.

A deficiência de biotinidase é outro exemplo de doença rara (acomete aproximadamente um em cada 66 mil bebês, considerando a deficiência parcial e a total) possível de ser tratada quando diagnosticada precocemente. “A mãe dissolve a vitamina biotina numa colher de chá uma vez ao dia, dá para a criança, que será normal neurologicamente. Ao passo que se o diagnóstico não for realizado, a criança terá convulsões de difícil controle, atraso no desenvolvimento ou desenvolver dermatite, um problema de pele importante. Com a medicação é possível reverter a questão da pele, mas quanto mais tardio a questão neurológica e até a surdez se tornam irreversíveis. Essas razões justificam a corrida contra o tempo no Teste do Pezinho. O laboratório só vai conseguir ser efetivo se receber a amostra em tempo adequado. Por isso, contamos com o comprometimento das famílias para a realização do exame em tempo hábil”, detalha doutora Flávia.

 

Fonte: Flávia Piazzon é Pediatra e Geneticista pela Universidade Federal de São Paulo. Médica colaboradora da Unidade de Genética do Instituto da Criança e doutoranda do Departamento de Patologia – FMUSP/HC.  Médica consultora de Erros Inatos do Metabolismo da APAE DE SÃO PAULO. Atualmente é assessora médica da Genética Molecular do Grupo Fleury.

 

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