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Teste do Pezinho – Parte I

| 21.07.2014

da redação

O exame já é conhecido. O que você precisa saber é porque é tão importante realizá-lo até o quinto dia de vida

Uma leve picada no calcanhar, menos de 0.5 ml de sangue e pronto! O material é suficiente para o primeiro e talvez mais importante exame ao qual são submetidos os bebês, ainda recém-nascidos. Desde 2001, quando se tornou obrigatório no Programa de Triagem Neonatal do Sistema Único de Saúde (SUS), o teste do pezinho ficou bastante conhecido pelas mamães. Hoje é realizado em 97% das crianças brasileiras. Por meio dele já é possível detectar precocemente até 48 doenças genéticas (no teste do pezinho ampliado, disponível em clínicas privadas) que podem comprometer o desenvolvimento do bebê.

O teste do pezinho hoje

Atualmente, o teste obrigatório pelo SUS garante a detecção de seis doenças para os exames realizados no estado de São Paulo. São elas:

Fenilcetonúria ou PKU

Doença rara e hereditária em que o bebê nasce sem a habilidade de quebrar adequadamente o aminoácido fenilalanina. O acúmulo dessa substância é tóxico, principalmente para o cérebro, podendo causar deficiência intelectual.

Hipotiroidismo congênito

Ocorre quando a produção dos hormônios da tireoide (T3 e T4) é insuficiente. Esses hormônios são importantes no metabolismo geral e no desenvolvimento cerebral dos bebês, principalmente nos primeiros dois anos de vida.

Hemoglobinopatias (doenças do sangue, sendo que a principal é a anemia falciforme).

Grupo de doenças de origem genética que apresenta alterações nas células vermelhas (hemácias) do sangue. As hemácias falciformes tem formato de foice, por isso, se rompem mais facilmente, levando às crises de anemia súbita. Isso causa a obstrução de vasos e dificuldade na circulação do sangue, o que provoca crises de dor e comprometimento progressivo de diversos órgãos.

Fibrose cística

A doença genética é causada por duas mutações no gene CFTR, que faz com que a criança produza secreções mais espessas e, consequentemente, alterações que envolvem, principalmente, os Sistemas Respiratório e Digestório. Os principais sintomas são dificuldade para ganhar peso, diarreia gordurosa e pneumonia de repetição.

Hiperplasia congênita

É causada pela deficiência da enzima 21-hidroxilase que está envolvida na produção de vários hormônios da glândula suprarrenal. Os sintomas estão ligados ao desenvolvimento sexual (uma menina pode ter seu órgão genital externo masculinizado pela ação desses hormônios, por exemplo, aumento do clitóris), podendo ser letal se não tratada na forma perdedora de sal. Seu diagnóstico precoce é importante para evitar o desenvolvimento anormal dos órgãos genitais, a aceleração da idade óssea e, em alguns casos, a grave crise de perda de sal que pode levar à morte nas primeiras semanas de vida por desidratação e acidose.

Deficiência da biotinidase

O indivíduo com esta doença tem incapacidade de liberar e aproveitar a biotina dos alimentos. A deficiência desta enzima leva a um quadro clínico de convulsões, queda importante de cabelos e dermatite (lesões avermelhadas na pele). Os sintomas tardios, para os pacientes não tratados, são ataxia (marcha tipo de bêbado e problemas de equilíbrio), hipotonia (bebês mais molinhos, por diminuição do tônus do músculo) e atraso no desenvolvimento.

Embora o teste esteja bastante disseminado entre as famílias brasileiras, Dra. Flávia Piazzon, médica geneticista, pós-graduanda da Patologia na Faculdade de Medicina USP e consultora de Erros Inatos do Metabolismo da APAE DE SÃO PAULO, destaca que algumas situações importantes para o momento ideal da coleta do exame ainda não são consideradas de forma satisfatória em algumas regiões do país. Atentar para o tempo e a nutrição correta são algumas delas.

Entenda o porquê

A definição do tempo é preciosa no que diz respeito aos resultados. O mais adequado, de acordo com doutora Flávia, é que ele seja colhido entre o segundo e o quinto dia de vida. Nem antes nem depois. Portanto não saia da maternidade sem ele!

A questão do tempo depende também da nutrição mínima que o paciente precisa obter antes de realizar o teste. “O bebê precisa estar ingerindo 2g de proteína por quilo por dia. Os pediatras calculam essa alimentação todos os dias. Então, se for colhido antes de atingir esse nível, o resultado normal não é muito confiável, pois o neném pode não estar mamando direito e, portanto, não ter sorvido a quantidade de proteína necessária.”

Mas, atenção! Doutora Flávia esclarece um ponto importante: as pessoas tendem a considerar que o paciente tem que estar mamando, necessariamente, quando, na verdade, ele deve estar alimentado. Isso porque, além da amamentação, há outras maneiras de obter proteína: por meio de fórmulas ou, no caso de recém-nascidos graves, a nutrição parenteral administra a substância pela veia. Este último caso garante, portanto, a realização do exame também nos recém-nascidos prematuros ou em estado grave. “O importante não é o leite materno e sim o aporte de proteína”, reitera doutora Flávia.

 

Fonte: Flávia Piazzon é Pediatra e Geneticista pela Universidade Federal de São Paulo.
Médica colaboradora da Unidade de Genética do Instituto da Criança e doutoranda do Departamento de Patologia – FMUSP/HC.  Médica consultora de Erros Inatos do Metabolismo da APAE DE SÃO PAULO. Atualmente é assessora médica da Genética Molecular do Grupo Fleury.
Fontes complementares de informação: site da APAE-SP e APAE Salvador

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